La miastenia è una malattia autoimmune cronica in cui gli anticorpi distruggono la comunicazione tra nervi e muscoli, con conseguente debolezza dei muscoli scheletrici.
Essendo una malattia autoimmune, può spesso accompagnarsi alla vitiligine.
La miastenia grave colpisce i muscoli volontari del corpo, in particolare quelli che controllano gli occhi, la bocca, la gola e gli arti.
La malattia può colpire chiunque a qualsiasi età, ma è più frequente nelle donne giovani (tra i 20 e i 30 anni) e negli uomini dai 50 anni in su. Una forma temporanea di miastenia grave può svilupparsi nel feto quando una donna affetta dalla patologia trasmette gli anticorpi al feto. In genere si risolve in 2 o 3 mesi.
Una crisi di miastenia grave può comportare difficoltà nella deglutizione o nella respirazione.
La causa della miastenia gravis è sconosciuta e non esiste una cura, ma la diagnosi precoce e la tempestiva gestione medica possono aiutare le persone a vivere più a lungo e meglio.
Che cos’è la miastenia
La miastenia è una malattia neuromuscolare autoimmune cronica che provoca debolezza nei muscoli scheletrici. Peggiora dopo periodi di attività e migliora dopo periodi di riposo.
Questi muscoli sono responsabili delle funzioni che coinvolgono la respirazione e le parti mobili del corpo, comprese le braccia e le gambe.
Non esiste una cura nota, ma con le terapie attuali la maggior parte dei casi di miastenia non è grave. I trattamenti disponibili sono in grado di controllare i sintomi e spesso consentono alle persone di avere una qualità della vita relativamente alta. La maggior parte delle persone con questa condizione ha un’aspettativa di vita normale.
La miastenia non è ereditaria né contagiosa.
Miastenia gravis sintomi
Il segno distintivo della miastenia grave è la debolezza muscolare. Alcuni muscoli come quelli che controllano il movimento degli occhi e delle palpebre, l’espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso coinvolti nel disturbo.
L’esordio del disturbo può essere improvviso e spesso i sintomi non vengono immediatamente riconosciuti come miastenia grave. Il grado di debolezza muscolare coinvolta nella miastenia grave varia notevolmente tra gli individui.
Le persone con miastenia grave possono manifestare i seguenti sintomi:
- debolezza dei muscoli oculari (miastenia oculare gravis)
- abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi)
- visione offuscata o doppia (diplopia)
- cambiamento nell’espressione facciale
- difficoltà a deglutire
- fiato corto
- disturbi del linguaggio (disartria)
- debolezza alle braccia, mani, dita, gambe e collo
A volte la grave debolezza della miastenia grave può causare insufficienza respiratoria, che richiede cure mediche immediate di emergenza.
Miastenia sintomi: spesso possono assomigliare ad altre condizioni. Consulta sempre il tuo medico per una diagnosi.
Miastenia gravis diagnosi
Il medico può diagnosticare la miastenia in base ai sintomi e ad alcuni test. Durante l’esame fisico, il medico chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi.
Un modo comune per diagnosticare la patologia è testare come si risponde a determinati farmaci. La debolezza muscolare spesso migliora notevolmente per un breve periodo quando viene somministrato un medicinale anticolinesterasico. Se il paziente risponde al medicinale, è confermata la diagnosi miastenia.
Test ulteriori
Altri test che possono essere eseguiti includono:
- analisi del sangue. Si cercano gli anticorpi che possono essere presenti nelle persone con miastenia grave
- test genetici. Vengono eseguiti per verificare eventuali familiarità
- studi sulla conduzione nervosa. Un test chiamato stimolazione nervosa ripetitiva viene utilizzato per diagnosticare la miastenia grave
- elettromiogramma (EMG). È un test che misura l’attività elettrica di un muscolo. Un EMG può rilevare un’attività muscolare elettrica anormale dovuta a malattie e condizioni neuromuscolari
Miastenia gravis cause
Le cause della malattia possono concernere gli anticorpi o la ghiandola del timo.
Anticorpi
La miastenia grave è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo dagli organismi estranei, si attacca erroneamente.
La miastenia cronica è causata da un errore nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Si verifica quando la normale comunicazione tra il nervo e il muscolo viene interrotta alla giunzione neuromuscolare. Luogo in cui le cellule nervose si collegano ai muscoli che controllano.
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche che i neuroni usano per comunicare informazioni.
Normalmente, quando segnali o impulsi elettrici viaggiano lungo un nervo motorio, le terminazioni nervose rilasciano un neurotrasmettitore. Questo è chiamato acetilcolina e si lega a siti, i recettori dell’acetilcolina, sul muscolo. Il legame dell’acetilcolina al suo recettore attiva il muscolo e provoca una contrazione muscolare.
Nella malattia gli anticorpi bloccano, alterano o distruggono i recettori per l’acetilcolina alla giunzione muscolare, impedendo la contrazione del muscolo.
Anche anticorpi contro altre proteine possono compromettere la trasmissione alla giunzione neuromuscolare.
Ghiandola del timo
Il timo controlla la funzione immunitaria e può essere associato alla miastenia grave.
Cresce gradualmente fino alla pubertà. Dopo, comincia la sua involuzione. Durante l’infanzia, il timo svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario perché è responsabile della produzione di linfociti o cellule T (tipo specifico di globuli bianchi che protegge l’organismo da virus e infezioni).
In molti adulti con la patologia, il timo rimane grande.
Le persone con la malattia in genere hanno gruppi di cellule immunitarie nel loro timo e possono sviluppare timomi (tumori del timo). I timomi sono spesso innocui, ma possono diventare cancerosi.
I ricercatori ritengono che la ghiandola del timo possa dare istruzioni errate allo sviluppo delle cellule immunitarie. In questo modo, il sistema immunitario attaccherebbe le proprie cellule e tessuti e produrrebbe anticorpi del recettore dell’acetilcolina. Si pongono, così, le basi per l’attacco alla trasmissione neuromuscolare.
Miastenia gravis terapia
Non esiste una cura per la miastenia grave. Spesso, però, i sintomi possono essere controllati.
La patologia è una condizione medica permanente. La diagnosi precoce è la chiave per gestire la condizione.
L’obiettivo del trattamento è aumentare la funzione muscolare e prevenire problemi di deglutizione e respirazione.
La maggior parte delle persone con questa condizione può migliorare la propria forza muscolare e condurre una vita normale o quasi. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un aiuto per respirare e mangiare.
Cure
Il trattamento può includere:
- medicine. Possono essere utilizzati farmaci anticolinesterasici, steroidi o medicinali che sopprimono la risposta del sistema immunitario (immunosoppressori)
- timectomia. Si tratta della rimozione chirurgica del timo. Il ruolo del timo nella miastenia grave non è completamente compreso e la timectomia può migliorare o meno i sintomi
- plasmaferesi. Procedura che rimuove gli anticorpi anomali dal sangue e li sostituisce con anticorpi normali provenienti dal sangue donato
- immunoglobuline. Somministrate per via endovenosa. Aiutano a ridurre l’attacco del sistema immunitario al sistema nervoso
Miastenia e Vitiligine
La miastenia grave è una malattia neuroimmunologica. Gli autoanticorpi anti-recettore dell’acetilcolina prodotti dal timo e dal timo neoplastico disturbano le giunzioni mioneurali. Questo porta alla manifestazione di sintomi miastenici.
Dall’altra parte, la vitiligine volgare è il disturbo della pigmentazione più comune. Per la vitiligine, causata dalla distruzione dei melanociti, vengono suggerite numerose ipotesi eziologiche. Una di queste presuppone che fattori ambientali, genetici e immunologici influenzino la distruzione dei melanociti indotta tramite un meccanismo autoimmune. La vitiligine ha sicuramente un aspetto genetico. Infatti, il 20% dei pazienti affetti dalla patologia ha una storia familiare.
Sebbene ci siano vari casi di miastenia autoimmune accompagnata da vitiligine volgare, la relazione immunologica tra le due condizioni non è ancora nota. Non c’è ancora alcun report che fornisca una descrizione dettagliata del decorso clinico della vitiligine volgare dopo il trattamento della miastenia.
